Nadir Hastalıklı Çocuklarda Tanı ve Tedavi Oranları Endişe Verici
Günümüzde nadir hastalıklarla dünyaya gelen çocukların sadece yüzde 50'sine doğru tanı konulabiliyor. Daha da çarpıcı olanı, bu hastalıkların yalnızca yüzde 5'inin etkili bir tedavi seçeneği bulunuyor. Ancak uzmanlar, genetik bilimindeki son gelişmelerin bu karamsar tabloyu değiştirebileceğine dikkat çekiyor.
Erdem'in 8,5 Yıllık Tanı Mücadelesi
Ayşegül ve Nusret Altınbaş çifti, oğulları Erdem'in bebekliğinden itibaren belirsiz bir sağlık sorunuyla mücadele etti. Türkiye'nin ve dünyanın önde gelen genetik ve çocuk nöroloji uzmanları bile uzun süre teşhis koyamadı. Sonunda, TBL1XR1 gen mutasyonuna bağlı nörogelişimsel bir hastalık olduğu anlaşıldı, ancak bu süreç tam 8,5 yıl sürdü. Bu mutasyon, epilepsi, otizm ve öğrenme güçlüğü gibi sorunlara yol açabiliyor.
Prof. Dr. Yasemin Alanay'dan Çarpıcı Açıklamalar
Çocuk genetik hastalıkları uzmanı Prof. Dr. Yasemin Alanay, dünyada 300 milyon, Türkiye'de ise 5-6 milyon kişide nadir hastalık bulunduğunu belirtiyor. Hastaların ortalama 4 kişilik ailelere sahip olduğu düşünüldüğünde, nüfusun dörtte birinin bir nadir hastalıkla temas ettiği tahmin ediliyor. Alanay, "Nadir hastalıkların yüzde 80'i çocuklarda görülüyor. Günümüzde bu hastalıkların sadece yüzde 5'inin tedavisi bulunuyor, ancak bu oranın logaritmik olarak artacağı öngörülüyor" diyor.
Son 10 Yıldaki Gelişmeler Umut Veriyor
Prof. Dr. Yasemin Alanay, son 10 yılda yaşanan gelişmelerin kendilerini bile şaşırttığını ve karamsarlıklarını azalttığını vurguluyor. "Genetik ve nadir hastalıklar alanında görev yapan bir hekim olarak, tedavilerin bu kadar hızlı geleceği söylense şüpheyle yaklaşırdım" diyen Alanay, yapay zekâ ve teknoloji sayesinde gelecekle ilgili beklentilerin arttığını ifade ediyor. 2030 yılına kadar 1000 yeni nadir hastalığın tedavisinin bulunacağına inanılıyor.
Tanısızlık Sorunu ve Çözüm Önerileri
Nadir hastalıklarda en büyük amaçlardan biri "tanısız çocuk kalmaması". Alanay, ailelerin vakıf ve dernekler kurmasının veya en azından Facebook gruplarına üye olmasının önemine değiniyor. Bu sayede, dünyanın farklı yerlerindeki hasta ve hasta yakınlarıyla iletişim kurulabiliyor ve yalnız olunmadığı hissediliyor. ACURARE bünyesindeki "İstanbul Tanısız Hasta Programı" gibi girişimler, bu alanda umut veriyor.
Gen Tedavileri ve Organoid Modelleme
Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Kaya Bilgüvar, gen tedavilerinin çeşitlilik gösterdiğini belirtiyor. Ana hedef, bozuk geni düzelterek yerine koymak. Bunun için CRISPR Genom Düzenleme gibi yöntemler kullanılıyor. Ayrıca, organoid modelleme de yakın gelecekte önemli rol oynayacak. Organoidler, 3 boyutlu hücre grupları olarak hastalık modellemesini başarıyla yapıyor ve tedavi geliştirmeye yardımcı oluyor.
Doktor-Aile İşbirliğinin Önemi
Prof. Dr. Yasemin Alanay, nadir hastalıklarla mücadelede ailelerin aktif rolünün altını çiziyor. "Hiçbir doktor çocuğunuzu sizden iyi bilemez" diyen Alanay, ailelerin hastalık hakkında bilgi sahibi olması ve uluslararası iletişim kanallarını kullanması gerektiğini vurguluyor. Erdem'in annesi Ayşegül Altınbaş, bu konuda örnek bir isim olarak gösteriliyor.
Geleceğe Dair Umutlar
Doç. Dr. Kaya Bilgüvar, "Bizim kuşak nedenleri bulacak, sonraki kuşak tedavi geliştirecek" düşüncesinin artık geçerliliğini yitirdiğini söylüyor. Gelişmelerin hızı, tedavi aşamasına da hızlıca ulaşılacağını gösteriyor. Yapay zekâ destekli modeller, genetik varyantların etkilerini öngörmeye başladı. Tüm bu gelişmeler, nadir hastalıklarla mücadelede yeni bir dönemin kapılarını aralıyor.
