DMD Hastası Mert İçin Gen Tedavisi Umudu: Aile Zamanla Yarışıyor
Duchenne Musküler Distrofi (DMD) hastası 11 yaşındaki Mert Özkaya'nın ailesi, ABD'de geliştirilen gen tedavisi ilacına ulaşabilmek için Aydın Valiliği onaylı yardım kampanyası başlattı. Baba Hasan Özkaya, "Oğlumuz hala yürüyebiliyor ama zamanımız çok kısıtlı" diyerek acil durumu vurguladı.
Hastalığın Teşhis Süreci ve Ailenin Mücadelesi
Mert'in hikayesi, henüz 6 aylıkken yapılan rutin bir kan testiyle başladı. Vitamin değerlerine bakılması amacıyla yapılan testlerde bazı değerlerin yüksek çıkması üzerine nörolojiye sevk edilen küçük çocuğa gen testi yapıldı. Test sonuçları, nadir görülen ve ilerleyici bir kas hastalığı olan Duchenne Musküler Distrofi'yi (DMD) ortaya koydu. Bu teşhis, Özkaya ailesinin hayatını kökten değiştirdi.
Baba Hasan Özkaya, hastalığı ilk öğrendikleri dönemi şu sözlerle anlattı: "Doktorumuz gen testi istedi. Sonuç geldiğinde Mert'in DMD hastası olduğunu öğrendik. 9 aylık–1 yaş civarındaydı. O günden sonra gitmediğimiz doktor, profesör kalmadı. Bize uzun yıllar boyunca bu hastalığın kesin bir tedavisi olmadığı söylendi."
Ailenin, Türkiye genelinde ve yurt dışında birçok sağlık merkezine başvurduğunu belirten Özkaya, "Hocamız da açıkça söyledi: Bu hastalığın tedavisi yoktu. Sadece hastalığın ilerleyişini yavaşlattığına inanılan bazı ilaç ve takviyeler vardı. Biz de yıllarca bu şekilde devam ettik" ifadelerini kullandı.
Gen Tedavisinin Ortaya Çıkışı ve Umut Işığı
DMD hastaları için umut ışığı olan gelişme ise yaklaşık 2 yıl önce yaşandı. ABD merkezli bir firmanın geliştirdiği gen tedavisi ilacı, belirli gen mutasyonuna sahip DMD hastaları için onay aldı. Hasan Özkaya, hastalığın genetik boyutunu şu sözlerle açıkladı:
"DMD, vücutta 'distrofin' adlı proteinin üretilememesinden kaynaklanıyor. Bu protein 79 halkadan oluşuyor. Mert'te 53'üncü halka yok. Gen tedavisi, eksik olan bu bölgeyi tamamlayarak proteinin yeniden üretilmesini sağlıyor."
İlacın tek seferlik uygulandığını vurgulayan Özkaya, "İlk 6 ayda yaklaşık yüzde 50, bir yıl içinde ise yüzde 90-98 oranında distrofin üretimi sağlanabiliyor. Bu çocuklar için hayati bir gelişme" dedi.
Dubai'de Yapılan Uygunluk Testleri ve Yardım Kampanyası
Özkaya, Mert'in ilaca uygunluğunun Dubai'de yapılan testlerle belirlendiğini söyledi. "Dubai'de tüm branş doktorlarına girdik. Testleri yapıldı ve Mert'in bu ilaca uygun olduğu tespit edildi."
Bu olumlu gelişmenin ardından aile, ilacın yüksek maliyeti nedeniyle Aydın Valiliği onaylı bir yardım kampanyası başlattı. Mert'in hala yürüyebildiğini ancak hastalığın kritik bir yaş aralığında olduğunu vurgulayan baba Özkaya, sürecin aciliyetine dikkat çekti:
"DMD hastalığı genellikle 7–12 yaş arasında pik yapıyor. Kas kaybı artıyor, çocuklar önce parmak ucunda yürümeye başlıyor, sonra yürüme yetisini kaybediyor. Ardından kalp, akciğer ve solunum kasları etkileniyor. Maalesef bu çocukları 20'li yaşlarda kaybediyoruz."
Ailenin Destek Çağrısı ve Toplumsal Yardım
Özkaya ailesi, Mert'i bir an önce gen tedavisine kavuşturabilmek için toplumdan destek bekliyor. "Tek talebimiz oğlumuzu ilacına ulaştırmak" diyen Hasan Özkaya, destek olmak isteyen vatandaşların 'Mert'in Adımları' adlı hesabı üzerinden kampanya bilgilerine ulaşabileceğini belirtti.
"Bu süreçte herkesin çok ama çok desteğine ihtiyacımız var" sözleriyle çağrısını yineleyen baba Özkaya, zamanın azaldığını ve acil yardım gerektiğini ifade etti. Aile, gen tedavisinin Mert'in hayatını kurtarabilecek tek şans olduğuna inanıyor ve bu umutla mücadelelerini sürdürüyor.
