Türk Bilim İnsanı ALS'nin Şifresini Çözdü: Farelerdeki Değişim Yeni Tedaviye Işık Tutuyor
Türk bilim insanı Doç. Dr. Umut Şahin, dünyada bir ilke imza atarak Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) hastalığının şifrelerini çözmeye başladı. Fareler üzerinde yapılan çalışmalarda, hastalığa yol açan mekanizma ilk kez moleküler düzeyde tanımlandı. Bu buluş, ALS için yeni nesil tedavilerin geliştirilmesinde önemli bir adım olarak görülüyor.
Protein Çökelmesinin Rolü İlk Kez Aydınlatıldı
Mühendislik ve Doğa Bilimleri Fakültesi Öğretim Üyesi Doç. Dr. Umut Şahin, Paris College de France ile birlikte yürüttüğü araştırmada, protein çökelmesinin ALS'deki rolünü hücresel ve moleküler düzeyde inceledi. Şahin, ALS'nin kanser gibi karmaşık bir hastalık olduğunu belirterek, mevcut tedavilerin sınırlı kaldığını vurguladı. Çalışmanın sonuçları, hastalığın ilerlemesini durduracak hedefli tedavilerin önünü açıyor.
NEK1 Geni ve Anten Benzeri Yapılar
Doç. Dr. Şahin, ALS'nin genetik arka planının karmaşıklığına dikkat çekti. NEK1 geninin 2015-2016 yıllarında ALS ile ilişkilendirildiğini ve bu genin ürettiği proteinin, nöronlarda anten benzeri yapıları düzenlediğini açıkladı. Bu yapılar, hücreler arası iletişimde kritik bir rol oynuyor.
Deneysel Fare Modelinde Çığır Açan Bulgular
Araştırmada, dünyada ilk kez NEK1 mutasyonlarına dayalı yeni bir ALS deneysel fare modeli geliştirildi. Bu farelerdeki mutant NEK1 proteini, ALS hastalarındaki mutasyonlarla aynı özellikleri taşıyor. Çalışmalar, mutant proteinin hücre içinde protein çökeltileri oluşturduğunu ve bunun motor nöron kaybına yol açtığını gösterdi. Doç. Dr. Şahin, "NEK1 genindeki mutasyonların doğrudan protein çökelmesi ile ilişkili olduğunu belgeledik" diyerek, bu mekanizmanın tersine çevrilebileceğini ifade etti.
Sedat Balkanlı'nın Mücadelesi ve ALS'nin Tarihçesi
ALS, 1869'da Fransız nörolog Jean-Martin Charcot tarafından tanımlandı ve 1941'de beyzbolcu Lou Gehrig'in hastalığıyla uluslararası alanda tanındı. Türkiye'de ise eski milli futbolcu Sedat Balkanlı, 12 yıl boyunca ALS ile mücadele ederek 2009'da hayatını kaybetti. Hastalık, Amerikalı oyuncu Eric Dane gibi isimleri de etkilemeye devam ediyor.
ALS Hakkında Temel Bilgiler ve Risk Faktörleri
Motor nöron hastalığı olarak bilinen ALS, ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır. Belirtiler arasında kas seğirmesi, konuşma güçlüğü ve hareket etme zorluğu bulunuyor. Hastalık ilerledikçe nefes alma yetisi de etkilenebiliyor. Risk faktörleri şunlardır:
- 40 yaşından sonra risk artışı gözlemleniyor.
- Her iki cinsiyet de etkilenebiliyor.
- Yaşam boyu ALS'ye yakalanma riski yaklaşık 300'de bir olarak hesaplanıyor.
Bu çığır açan araştırma, ALS tedavisinde umut verici gelişmelerin habercisi olarak değerlendiriliyor. Bilim dünyası, Türk bilim insanının bu başarısını takdirle karşılarken, gelecekteki klinik çalışmaların sonuçları merakla bekleniyor.
