Türkiye Hemofili Derneği Başkanı ve İstanbul Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Bülent Zülfikar, annenin gençliğinde oluşan mutasyonun bebekte hemofiliye neden olabildiğini belirterek, tedavi edilmeyen hastalığın kalıcı hasarlara yol açabileceğini ifade etti.
Yenidoğanlarda erken tanı önemli
Zülfikar, Türkiye Hemofili Derneği ve Hemofili Federasyonu tarafından düzenlenen 23. Türkiye Hemofili Kongresi için geldiği Antalya'da AA muhabirine yaptığı açıklamada, yenidoğan erkek çocuklarda ailede hemofili öyküsü varsa mutlaka tahlil yapılması gerektiğini vurguladı. Erken tanının tedavi sürecini kolaylaştırdığını belirten Zülfikar, vakaların yüzde 60-65'inin ailesel olduğunu, ancak annenin hamileliğinde veya genç kızlığında oluşan bir mutasyonun da çocukta hastalığa yol açabildiğini söyledi. Bu durumda bebeğin hastalıkla doğduğunu kaydetti.
Belirtilere dikkat edilmeli
Zülfikar, bebek doğduktan sonra göbek kordonunun uzun süre kanaması veya geç iyileşmesinin hemofilinin belirtisi olabileceğini ifade etti. Diş çıkarma döneminde küçük yaralanmalarda aşırı kanama, sürtünme veya giysi sıkmasına bağlı morlukların da hastalığın işareti olabileceğine dikkat çeken Zülfikar, şöyle devam etti: Bebek emeklerken veya kucağa alınırken sıkılan bölgelerde morluklar oluşabilir. Emekleme sırasında dizlerde ve dirseklerde görülen morluklar da dikkat çekicidir. Ailelerin bu belirtilere karşı duyarlı olması gerekir.
Sünnet sonrası kanama riski
Zülfikar, çocuk sünnet olduğunda yaranın geç iyileşmesi veya kanama olmasının da risk taşıdığını belirtti. Erken sünnet yaptıran ailelerde ilk dört saatte kanama olmayabileceğini, ancak tedavi edilmezse pıhtının dağılmasıyla durmayan kanama görülebildiğini söyledi. Geçmişte hemofili hastası çocukların sünnet sonrası kanama nedeniyle hayatını kaybettiğini hatırlatan Zülfikar, günümüzde doğru tanı ve tedaviyle bu riskin azaldığını, ancak belirti gösteren ailelerin mutlaka bir merkeze başvurması gerektiğini vurguladı. Basit bir kan tahliliyle tanı konulabildiğini ekledi.
Hemofili tedavisinde Türkiye öncü
Hemofilinin genellikle doğuştan olduğunu, çok nadiren ağır enfeksiyonlar veya kazalara bağlı sonradan gelişebildiğini ifade eden Zülfikar, Türkiye'nin hemofili tedavisinde başarılı olduğunu ve öncü, özgün çalışmalara imza attığını söyledi. Bozuk genin değiştirilmesine yönelik çalışmaların sürdüğünü belirten Zülfikar, erken tanının her zaman daha iyi tedavi imkanı sağladığı uyarısında bulundu.
Kalıcı hasarlar önlenebilir
Zülfikar, hastalığın ilerlemesi halinde şiddetli ağrıya yol açtığını belirterek, eklem içindeki kanın kıkırdağı erittiğini, kıkırdak eridikçe kemiklerin birbirine sürttüğünü ve eklem şeklinin bozulduğunu ifade etti. Bu durumun yürüyüş bozukluğuna ve ortopedik kusurlara neden olduğunu, hatta ortopedik ameliyat gerektirebileceğini söyledi. Hastalığın tedavi edilmezse kalıcı hasarlar bırakabildiğini vurguladı. Hemofili, çoğunlukla taşıyıcı kadınlardan erkek çocuklara geçmekle birlikte, çok nadir de olsa kız çocuklarda da görülebiliyor.
